Skausmo raumenų atrofijos (SMA) pacientų diagnostiniai tyrimai buvo atliekami metų metus. Pabrėždamas, kad tam pediatras turėtų iš anksto diagnozuoti kūdikio SMA, medicinos genetikos specialistas doc. Dr. Ayşegül Kuşkucu sakė: „SMA įtariamas, jei yra tokių atradimų kaip kūdikio raumenų silpnumas, neveiklumas ir laisvumas. Po išankstinės diagnozės SMA (Survival Motor Neuron) geno mutacija, sukelianti SMA ligą, siunčiama medicinos genetikams ištirti. Tačiau jei dar prieš susilaukiant kūdikio poros bus tikrinamos atliekant SMA testą ir bus nustatyta, kad jos yra nešiotojos, joms įmanoma turėti sveikų vaikų, taikant metodus ir testus, kuriuos kartu planuos medicinos genetikai “. jis kalbėjo.
Santuokos giminaičių santykis TURKIJOJE IMPROVE SA yra norma
SMA, 10 iš 1 tūkstančių gimdymų pasaulyje - liga, kuri pastebima 6 iš 1 tūkstančių gimdymų Turkijoje. Manoma, kad SMA Turkijoje yra apie 3 tūkst. Kūdikių, kuriuos įvertino vaikų neurologai, galutinė diagnozė nustatoma atlikus genetinius tyrimus atlikus klinikinius ir EMG tyrimo rezultatus. Daugiau nei 95 proc. SMA sergančių pacientų turi skirtingų genų, tokių kaip NAIP, mutacijas likusiuose 5 proc. SMNt geno.
Jeditepės universiteto genetinių ligų vertinimo centro medicinos genetikos specialistė doc. Dr. Aysegul, remiantis skeptikų pateikta informacija, SMA kūdikis yra daugiau nei pasaulinis giminaičių rodiklis nei Turkijoje. Jis paaiškino ryšį tarp SMA ir giminaičių santuokos:
„SMA yra recesyvinė paveldima (recesyvinė) liga. Kad liga atsirastų, tiek motina, tiek tėvas turi būti šios ligos nešiotojai. Vežėjai tėvai neserga, tačiau kai vaikui perduodamas jų turimas mutantas, vaikas gali turėti SMA. Situacijos, kai tiek motina, tiek tėvas yra vežėjai, dažniausiai būna sutuoktinių santuokose. Kadangi giminaičiai turi daugiau paplitusių genų, dažniau pasitaiko recesyvinių ligų, tokių kaip SMA, atsiradimas po žmonių, turinčių ydingą geną, santuokos. Jei motina ir tėvas yra SMA nešiotojai, tikimybė, kad visi būsimi vaikai bus SMA pacientai, yra 25 proc. Tai reiškia, kad pakaitiniai tėvai gali turėti sveikų ar sveikų ir pakaitinių vaikų kaip jie patys “
SMA GALI BŪTI DIAGNOZUOJAMA MOTERIMS
Nurodydamas, kad jei tėvai yra žinomi kaip SMA ligos nešiotojai, SMA buvimą kūdikyje galima nustatyti genetiniais tyrimais, kuriuos galima atlikti nėštumo metu, doc. Dr. Ayşegül Kuşkucu:
„Jei bus nustatyta, kad motina ir tėvas kandidatai, turintys SMA šeimos istoriją arba turintys santuokinę santuoką, yra nešiotojai, galime sužinoti, ar yra SMA liga, 10-tą nėštumo savaitę ar amniocentezę palietę kūdikį, neturėdami laido gaurelių biopsijos, 16-osios savaitės “, - sakė jis.
SMA CIKLĄ GALI PALAUKTI VAMZDŽIŲ KŪDIKIŲ GYDYMAS
Pabrėždamas, kad tėvai, kurie yra SMA nešiotojai, gali turėti sveikų kūdikių, gydytų IVF, Yeditepe universiteto ligoninių medicinos genetikos specialistė doc. Dr. Ayşegül Kuşkucu tęsė savo žodžius taip: „Taigi, nutraukdami SMA ciklą šeimoje, mes suteikiame galimybę sveikiems vaikams gimti ateities kartose. Vaikai neserga ta pačia liga kaip ir jų tėvai. Genetinės ligos kūdikiui gali būti nepaveldimos. "Būsimiems tėvams, kurie, kaip žinoma, yra genetinių ligų ar ligų nešiotojai, galima pagimdyti sveikus kūdikius, gydant IVF."
Būkite pirmas, kuris komentuoja