Nors tai reta, tačiau gydyti SMA (stuburo raumenų atrofiją), kuri yra labai pavojinga paveldima liga, turinti poveikį nervų ir raumenų sistemai, yra sudėtinga ir brangu. Naudojant SMA nešiklio testą, kuris pirmą kartą buvo pradėtas atlikti Artimųjų Rytų universitetinėje ligoninėje TRNC, galima prognozuoti šeimų riziką susirgti šia liga, kuri neseniai išryškėjo kartu su Karel ir Asya kūdikių.
SMA (stuburo raumenų atrofija), kuri pastaraisiais mėnesiais tapo viena iš svarbių TRNC darbotvarkių, yra progresuojanti, paveldima liga, kuriai būdingas smegenų, smegenų kamieno ir nugaros smegenų audinių pablogėjimas ir raumenų silpnumas. SMA pastebima vienam iš 10 tūkstančių žmonių pasaulyje. Vežimas yra daug dažnesnis. Moksliniai tyrimai rodo, kad vienas iš 60 pasaulio žmonių yra SMA nešiotojas. Norint sumažinti ligos dažnumą, labai svarbu nustatyti, ar žmonės, planuojantys susilaukti kūdikio, yra SMA nešiotojai.
SMA vežėjo testai, kurie, kaip teigiama, yra vienas iš testų, kuriuos ekspertai turėtų atlikti prieš vedybas, pirmą kartą buvo pradėti taikyti Artimųjų Rytų universitetinėje ligoninėje TRNC. Netoli Rytų universitetinės ligoninės Medicinos genetikos laboratorijos vadovas doc. Dr. Mahmutas Çerkezas Ergörenas teigia, kad galimybė susidurti su SMA dar labiau sumažės dėl vežėjo testo.
Siekiant užkirsti kelią genetinėms ligoms, svarbu atlikti nešiklio testus.
Vežėjo tyrimai atskleidžia tam tikrų genetinių sutrikimų buvimą žmonėms. Tyrimai, atlikti prieš nėštumą arba jo metu, gali įvertinti kūdikio riziką susirgti paveldima liga. Taigi galima užkirsti kelią ligų perdavimui iš kartos į kartą. Kita vertus, SMA nešiklio testas parodo, ar yra rizika, susijusi su SMA buvimu porų kūdikiams.
Priminusi, kad SMA vežėjo testas buvo įtrauktas į įprastus testus, reikalingus prieš santuoką Turkijoje, doc. Dr. Mahmut Çerkez Ergören sakė: „Kadangi SMA gydymo procesai yra gana brangūs, mūsų šalyje ir Turkijoje dažnai organizuojamos pagalbos kampanijos daugeliui kūdikių, sergančių SMA. Tačiau tikrasis sprendimas turėtų būti iš anksto nustatyti ir pašalinti šią riziką.
Doc. Dr. Ergörenas naudoja frazę „Porose, kurios anksčiau turėjo vaikų, sergančių SMA, kito vaiko SMA rizika yra 25 proc.“.
Rezultatus galima gauti per 48 valandas atlikus SMA nešiklio testus!
SMA nešiklio testai, kuriuos pradeda tirti Artimųjų Rytų universitetinės ligoninės Medicinos genetikos laboratorija, baigiami ir pateikiami per 48 valandas. Doc. Dr. Mahmutas Çerkezas Ergörenas sakė: „Nereikia kelias savaites laukti SMA nešiklio bandymo, kurį anksčiau aptarnavo užsienio laboratorijos. Mes, kaip Artimųjų Rytų universitetinė ligoninė, toliau plėsime ir tęsime paslaugas visuomenės sveikatai “.
Būkite pirmas, kuris komentuoja