Ar žinojote, kad pastaraisiais metais sparčiai vystantis genetikos srityje daugelis ligų, kurių anksčiau nebuvo galima diagnozuoti, šiandien gali būti galutinai diagnozuotos? Tiesą sakant, ne tik diagnozuojama, bet ir genetiniai tyrimai yra labai naudingi gydant ir stebint daugelį paveldimų ligų. Acıbadem Healthcare Group Medicininės genetikos specialistas doc. Dr. Ahmetas Yeşilyurtas sakė: „Yra daugiau nei 7 tūkstančiai vieno geno ligų, kurių genai šiuo metu yra žinomi kaip ligos priežastis. „Nors bendras šių ligų skaičius yra didelis, beveik visas genetines ligas galime nustatyti atlikdami būsimiems tėvams atliekamus tyrimus. doc. Dr. Ahmetas Yeşilyurtas papasakojo apie genetinius tyrimus, kurie yra labai naudingi prieš tampant tėvais, ir pateikė svarbių pasiūlymų bei įspėjimų.
Medicininė genetika, kuri šiandien yra sparčiai auganti medicinos sritis, pastaraisiais metais mūsų šalyje padarė didelę pažangą. Medicininė genetika, kurioje kasmet pasiekiama didžiulė pažanga, gali padėti pacientams ir gydytojams daug jautriau diagnozuoti, gydyti ir stebėti ligas. Acıbadem Healthcare Group Medicininės genetikos specialistas doc. Dr. Ahmet Yeşilyurt „Šiandien genetiniai testai naudojami diagnozuojant, gydant ir stebint daugelį ligų. Dėl genetikos srities pokyčių daug ligų, kurių anksčiau nebuvo galima diagnozuoti, galima lengvai diagnozuoti. Pvz.; Nenormalūs radiniai, nustatyti ultragarsu nėštumo metu arba padidėjusi rizika atliekant patikros testus, augimo ir vystymosi sulėtėjimas kūdikystėje ir vaikystėje, pažinimo (intelekto) atsilikimas, traukuliai, dažnos ligos, autizmo radiniai, ankstyvas vėžys bet kuriam šeimos asmeniui arba daugybinis. suprasti, ar daug įvairių ligų, tokių kaip vėžys, raumenų ligos, medžiagų apykaitos ligos, yra dėl genetinės priežasties. Nustačius priežastį, galima skirti tai ligai būdingą gydymą ir užkirsti kelią šios ligos pasikartojimui vėlesnių nėštumų metu.
Tai užkerta kelią perėjimui į kitas kartas!
Pabrėždama, kad genetinius tyrimus ypač pravartu atlikti prieš santuoką ar nėštumą, o jei tai neįmanoma iki santuokos ar nėštumo, kai kurias ligas reikėtų pasitikrinti nėštumo metu, doc. Dr. Ahmetas Yeşilyurtas sako: „Prieš nėštumą galima garantuoti, kad žinoma genetinė liga nebus perduodama šeimos vaikams. Nėštumo metu besikreipiančioms poroms gali būti atliekami prenataliniai (nėštumo metu) genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti, ar kūdikis yra paveiktas, ar ne. Naujausiuose moksliniuose tyrimuose; Kadangi yra įrodyta, kad beveik kiekvienas yra bent 2 genetinių ligų nešiotojas, labai svarbu kiekvienai porai pasikonsultuoti su genetiku prieš planuojant nėštumą, jei įmanoma, arba vėliausiai nėštumo metu, nesvarbu, ar jie susiję, ar ne.
Būsimi tėvai saugokitės!
Genetiniai tyrimai apima sveikatos apsaugos ministerijos licencijuotuose genetinio vertinimo centruose atliekamus diagnostinius ir atrankinius tyrimus, siekiant nustatyti genetinę ligą ar nešiotojas, kurių priežastis yra žinoma. Ypač mūsų šalyje talasemija (šeiminė Viduržemio jūros regiono mažakraujystė), cistinė fibrozė, SMA (stuburo raumenų atrofija), Fragile X su intelekto ir mokymosi sunkumais, Diušeno raumenų distrofija, kuri yra raumenų liga, vystymosi sulėtėjimas, neurologinės problemos ir sumažėjusi raumenų jėga. Būtina tikrintis dėl įprastų ligų, ypač tokių kaip biotinidazės trūkumas ir fenilketonurija. doc. Dr. Ahmetas Yeşilyurtas sakė: „Genetiniai testai leidžia mums rasti kenksmingų mūsų genų mutacijų DNR, kurios sukelia ligas arba verčia mus būti ligos nešiotojais. Ištyrus vieną ar tūkstančius genų vienu metu skirtingais genetiniais tyrimais, galima ištirti beveik visus žmoguje galinčius egzistuoti nešiotojus. „Kurius tyrimus reikėtų atlikti porai, rekomenduojama remiantis genetinės konsultacijos metu gauta informacija“, – sako jis.
Galutinė diagnozė įmanoma paimant paprastą kraujo mėginį!
Teigdamas, kad genetinius tyrimus dažniausiai galima atlikti paprastu kraujo mėginiu, paimtu iš rankos, kaip ir daugelį kitų tyrimų, doc. Dr. Ahmetas Yeşilyurtas tęsia savo žodžius taip: „Be to, atlikus išsamius individualius tyrimus, kuriuos galime sutrumpinti kaip genetinį patikrinimą, šių ligų galima išvengti imantis atsargumo priemonių prieš joms atsirandant arba jas gydyti daug lengviau. gaudant juos labai ankstyvoje stadijoje. Nors kiekvieno genetinio tyrimo tikslumas gali skirtis pačiame, tačiau jei jis atliekamas patyrusiame centre, dabar jį galima diagnozuoti iki 100 procentų tikslumu. Diagnostiniai genetiniai tyrimai gali aiškiai pasakyti, ar yra su liga susijusi mutacija.
Būkite pirmas, kuris komentuoja