Mukopolisacharidozės ir panašių lizosomų saugojimo ligų (MPS LH) asociacijos valdybos pirmininkas Muteber Eroğlu priminė, kad sergant reta liga MPS LH vyksta didžiulė lenktynės su laiku ir pridūrė: „Tai labai sunku, kartais neįmanoma. kompensuoti prarastą laiką. Gydymo pradžia ir tęsimas pas kvalifikuotus gydytojus tinkamame centre yra gyvybiškai svarbus mūsų ligai, kaip ir daugeliui kitų retų ligų.
Teigdamas, kad sutrikimai, surinkti mukopolisacharidozės (MPS) pavadinimu, yra genetinių lizosomų saugojimo ligų grupėje, Eroğlu sakė: „Lizosomų saugojimo ligos atsiranda dėl to, kad organizme negali arba nepakankamai gaminamos specialios medžiagos, vadinamos fermentais. Nors šie fermentai paprastai užtikrina, kad ląstelėje esančios atliekos būtų suskaidytos ir pašalintos iš organizmo, MPS sergantiems pacientams šių fermentų trūksta arba jų nepakanka. Dėl šio trūkumo kai kurios medžiagos, kurias reikia pašalinti iš organizmo, negali pasišalinti iš organizmo ir kaupiasi tam tikruose organuose; Tai gali sukelti laipsnišką ir nuolatinį susijusių organų pažeidimą. sakė.
Prioritetinei rizikos grupei priklauso giminingi asmenys.
Su tam tikrų medžiagų, kurių negalima pašalinti iš organizmo, kaupimasis; Nurodydamas, kad dėl to pablogėja paciento išvaizda, fiziniai įgūdžiai, organų ir sistemų funkcijos ir, deja, kai kuriais atvejais vystosi intelektas, Eroğlu sakė: „Susirgus šia liga, kuria serga dešimtys tūkstančių žmonių visame pasaulyje. pasaulis, tie, kurie turi giminingų santuokų ir kurių šeimos istorijoje yra paveldima liga, yra prioritetinėje rizikos grupėje. jis pasakė.
Pabrėždamas, kad šiandien MPS sergantiems pacientams taikomas gydymas nepašalina ligą sukeliančio genetinio sutrikimo, Muteber Eroğlu sakė: „Gydymu siekiama pašalinti/sumažinti ligos simptomus kai kuriose sistemose (išskyrus III ir IX tipo MPS). , užkertant kelią organų pažeidimams ir gerinant paciento gyvenimo kokybę. Kitaip tariant, šis fermentas, kuris turėtų būti organizme gimimo metu, gaminamas lauke ir pacientui duodamas ERT metodu (enzyme Replacement Therapy), stengiantis užkirsti kelią ligos pažeidimams ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. padarė pareiškimą.
Pabrėždamas, kad atsiranda įvairių negalios tipų, ypač sergant vidutinio sunkumo ir sunkiomis šios genetiškai paveldimos ligos formomis, nes pažeidžiama visa kūno sistema, Eroğlu sakė: „MPS, kuri yra pavojinga gyvybei liga, yra labai sunki liga abiem pacientas ir jų artimieji. grupė“. sakė.
Teigdamas, kad MPS vyksta puikios lenktynės su laiku, Eroğlu savo žodžius baigė taip: „Labai sunku ir kartais neįmanoma kompensuoti prarastą laiką. Jei naujai diagnozuotas pacientas ir paciento artimieji nežino, ką daryti, jie turėtų kaip nors susisiekti su mumis. Mes sutelkiame visas priemones jiems. Mes galime jiems padėti psichologine, socialine ir teisine pagalba, taip pat kaip jie gali gauti medicinines galimybes. Gydymo pradžia ir tęsimas pas kvalifikuotus gydytojus tinkamame centre yra gyvybiškai svarbus mūsų ligai, kaip ir daugeliui kitų retų ligų.
Asociacijos stebimų pacientų skaičius pasiekė 850.
Pabrėždamas, kad jie įkūrė MPS LH asociaciją 2009 m., o asociacijos stebėtų pacientų skaičius siekė 850, Eroğlu paaiškino, kaip MPS pacientus ir jų artimuosius paveikė pandemijos procesas: „Pandemijos niokojantis poveikis buvo sunkesnis. tokiose privačiose pacientų grupėse kaip mes. Chaosas, ypač pirmosiomis pandemijos dienomis, sutrikdė mūsų pacientų gydymą. Natūralu, kad mūsų pacientai bijojo viruso perdavimo; Jis atsisakė vykti į ligonines. Kilo daug problemų – nuo ataskaitos gavimo iki recepto išspausdinimo.
Išreikšdamas, kad kiekvienas MPS tyrimas yra labai vertingas, Muteber Eroğlu sakė: „Atsižvelgdami į tai, kad MPS liga taip pat priklauso retųjų ligų grupei, šiam projektui teikiame didelę reikšmę. Žinome, kad didėjant sąmoningumui ir tampant labiau matomiems, šie asmenys bus geriau suprantami ir lengviau prisitaikys prie socialinio gyvenimo. „Nadir-X“ projektas mums įneš labai svarbų ir vertingą indėlį tiek šia prasme, tiek mūsų nuolatinėje kovoje su bendraamžių patyčiomis. jis pasakė.
Kas yra projektas „Rare-X“?
Apskaičiuota, kad retomis ligomis Turkijoje serga 6 mln. Pasaulyje šis skaičius siekia iki 350 mln. Kita problema, su kuria kovoja vaikai ir šeimos, kovojančios su retomis ligomis, yra klaidinga informacija apie ligas ir bendraamžių patyčios. Projektas „Rare-X“ – tai komiksų projektas, kuriame retomis ligomis sergantys vaikai sujungiami su retais herojais, siekiant kovoti su dezinformacija visuomenėje.
Besąlygiškai remiant GEN, pirmoji komiksų knyga, kurią parašė iliustratorius Erhanas Candanas, konsultuojantis specialistas psichologas ir pedagogas Ebru Şen, skirtas informuoti apie retąsias ligas, Cistinės fibrozės ir solidarumo asociaciją (KİFDER), cistinozės pacientų asociaciją (SYSTINDER). ir Duchenne Kas. Ji buvo pradėta kartu su Kovos su ligomis asociacija (DMD Turkija). Pagal projektą 2022 m. bus išleista antroji Nadir-X komikso knyga su susijusiu turiniu apie kovos su SMA liga (SMA-Der), mukopolisacharidoze ir panašiomis lizosomų saugojimo ligomis (MPS LH) asociaciją ir Wilsono liga.
Būkite pirmas, kuris komentuoja