Teigdamas, kad maždaug 80 procentų retų ligų yra genetinės kilmės, „Gene2info“ generalinis direktorius Bahadır Onay sakė: „Pasaulyje yra 8 tūkstančiai skirtingų retų ligų. Vidutinis retųjų ligų diagnostikos delsimas svyruoja nuo maždaug 10 iki 20 metų. „Kaip Gene2info, mes siekiame, kad genetinės diagnostikos testai būtų lengvai atliekami ir interpretuojami visame pasaulyje“, – sako jis.
„Retomis ligomis“, kuriomis serga mažiau nei 200 tūkstančių žmonių JAV ir 2 iš 1 tūkstančio žmonių Europoje, serga 3,5–5,9 % pasaulio gyventojų, maždaug 5 milijonai žmonių Turkijoje ir 30 milijonų žmonių Europoje. ir ja serga 300 milijonų žmonių visame pasaulyje. Teigiama, kad pasaulyje yra 7-8 tūkstančiai įvairių retų ligų. Retų ligų gydymas nėra laikomas pelningu dėl didelių plėtros sąnaudų ir ribotos pacientų populiacijos, todėl ribotas skaičius įmonių kuria vaistus šioms ligoms gydyti. Šiuo metu vaistais galima gydyti tik 150 ligų. Labai svarbu padidinti diagnostikos sėkmę ir paspartinti diagnostikos procesą, kad pacientai galėtų gauti gydymą.
Vaikams kenčia 75 proc
Vidutinis retųjų ligų diagnostikos delsimas svyruoja nuo maždaug 10 iki 20 metų. Bahadır Onay, Gene2info, kuri pagreitina genetinių ligų diagnostikos procesą naudojant specifinius ligos diagnostikos rinkinius ir dirbtinio intelekto algoritmus, įkūrėjas ir generalinis direktorius vasario 28 d., Retų ligų dienos proga, pateikė informaciją apie savo retųjų ligų tyrimus. . „Maždaug 80 procentų retų ligų yra genetinės kilmės. Galutinė ligos diagnozė gali būti nustatyta atlikus genetinį tyrimą. Tai, kad susirgimų dažnis siekia vieną iš milijono ir kad yra 8 tūkstančiai įvairių ligų, nepalieka daug galimybių diagnozuoti. Gydytojai gali neatpažinti ligos, net jei ją mato. Tačiau 75 procentai retųjų ligų suserga vaikai, o delsimas diagnozuoti trumpina gyvenimo trukmę arba pablogina gyvenimo kokybę. 30 procentų retomis ligomis sergančių vaikų miršta nesulaukę 5 metų. Štai kodėl mes manome, kad genetiniai tyrimai yra gyvybiškai svarbūs. Mūsų naudojama NGS technologija, skirtingai nei kiti metodai, leidžia perskaityti visą geną ir suvokti galimus pokyčius. Atlikdami labai išsamius genetinius tyrimus, mums pavyko ištirti net ligų genetiką, į kurią gydytojai neatsižvelgia, nustatydami preliminarią diagnozę. Todėl greiti ir išsamūs patikrinimai palengvina vaikų diagnozę ir leidžia juos gydyti dar iki visiško ligos simptomų atsiradimo.
Retų ligų diagnostikos procesas sutrumpinamas iki 1 savaitės
Pagrindinė retų ligų genetinės diagnostikos problema yra nepakankamas gydytojų genetikų skaičius visame pasaulyje. Bahadır Onay sakė: „Diagnostikos procesas su fermentų tyrimais trunka 8 savaites. Šiuo metu mūsų sukurtomis technologijomis, novatorišku verslo modeliu ir NGS technologijos patobulinimais genetinės diagnostikos procesą atliekame per 1 savaitę. Kaip Gene2info valdome vieną greičiausių diagnostikos procesų pasaulyje, įskaitant mėginius iš užsienio. Fermentų tyrimais padidinome retų ligų diagnozavimo rodiklį nuo 2–3 iki 20 procentų. Nepakankamas gydytojų genetikų skaičius genetinių tyrimų procese visame pasaulyje yra retųjų ligų diagnostikos žingsnį ribojantis žingsnis. Todėl mūsų tikslas – su mūsų siūlomu sprendimu, kad genetinės diagnostikos tyrimai būtų lengvai atliekami ir interpretuojami visame pasaulyje, nepriklausomai nuo gydytojų genetikos gydytojų skaičiaus ir patirties. Taigi retų ligų diagnostikos sėkmės rodiklis padidės visame pasaulyje, o diagnostikos procesas sutrumpės.
Retų ligų dienoraštis gydytojams
„Gene2info“ atidaryta 2021 m. spalį http://www.nadirhastaliklar.blog Ji taip pat prisideda prie gydytojų informuotumo apie retąsias ligas didinimo savo tinklaraštyje adresu. Iš tinklaraščio ekspertai gali pasiekti dabartinių straipsnių, paskelbtų tarptautiniuose leidiniuose apie retąsias ligas, ypač Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH ir NMDS, santraukas. Tinklaraštis leidžiamas turkų ir anglų kalbomis.
Teikia galutinį sprendimą visiems gydytojams
„Gene2info“ siūlo visapusišką genetinės diagnostikos sprendimą visiems gydytojams, dirbantiems su retomis ligomis. Sprendimas – tai ligai būdingo genetinės diagnostikos rinkinio sukūrimas, paciento biologinio mėginio gavimas iš gydytojo, DNR atskyrimas nuo biologinio mėginio su genetinės diagnostikos rinkiniu sutartinėse laboratorijose, DNR sekos nustatymas naujos kartos sekos nustatymo (NGS) metodais, ir medicininės genetinės diagnostikos ataskaitos su dirbtiniu intelektu paremta bioinformatine analize kūrimas, apimantis visą procesą.
Būkite pirmas, kuris komentuoja