Ligos, kurių paplitimas yra mažesnis nei 2.000 iš 1 žmonių bendruomenėje, vadinamos „retomis ligomis“. Tačiau, nors jos yra retos, šių ligų, tiesiogiai liečiančių daugelį medicinos šakų, skaičius siekia maždaug 8 tūkstančius ir ja serga 5-7 procentai visų gyventojų. Atsižvelgiant į šiuos tarifus; Atskleidžiama, kad 300 milijonų žmonių pasaulyje ir 5-6 milijonai žmonių mūsų šalyje kovoja su įvairiomis retomis ligomis. Be to, retų ligų skaičius kasdien didėja ir kas mėnesį nustatomos maždaug 4-5 naujos retosios ligos. 80 procentų retų ligų yra paveldimos, o apie 75 procentai pasireiškia vaikystėje. Retų ligų, kurios dažniausiai yra lėtinės ir progresuojančios ligos, simptomai dažnai pasireiškia gimus ar vaikystėje. Tačiau dėl jų retumo diagnozė dažniausiai nustatoma pavėluotai, todėl vaikai gali netekti galimybės gydytis sergant ligomis, kurias galima gydyti. Turint omenyje, kad giminingų santuokų rodiklis mūsų šalyje siekia 20 procentų, o iš jų 57,8 procento – pirmos eilės santuokos, problemos svarba suvokiama aiškiau.
Acıbadem universiteto Retų ligų centro direktorius ir Medicinos fakulteto Medicininės genetikos katedros vedėjas prof. Dr. Uğur Özbek atkreipė dėmesį į tai, kad retos ligos yra rimta visuomenės sveikatos problema ne tik mūsų šalyje, bet ir visose kitose pasaulio šalyse, ir sakė: „Retos ligos turi svarbesnių problemų nei kitos ligos. Pirmasis iš jų yra klinikinės diagnozės sunkumas ir laikas iki diagnozės nustatymo. Tačiau kuo anksčiau diagnozuojama, tuo geriau galima gydyti ir valdyti ligą. Be to, rimta problema yra ir retųjų ligų laboratorinių tyrimų trūkumas arba tik ribotas jų skaičius, šiuolaikinių gydymo protokolų ir priemonių nebuvimas daugeliui jų. Be šių, medicinos genetikos specialistas prof. dr. Pabrėždamas, kad ir toliau svarbi problema išlieka gydymui naudojamų vaistų tiekimo sunkumai ir didelė vaistų kaina. Dr. Uğur Özbek sako: „Kadangi žinių ir patirties stokos dėl ligų retumo ir didelio ligų skaičiaus bei įvairovės, retosios ligos turėtų būti nagrinėjamos atskiroje bendrosios sveikatos sistemos kategorijoje. Acıbadem universiteto Medicinos fakultetas Medicininės genetikos katedros vedėjas prof. Dr. Uğur Özbek papasakojo apie 28 retas ligas vasario 3 d., minint Pasaulinę retų ligų dieną; svarbūs įspėjimai!
ALBINIZMAS: BALTA ODA IR PLAUKAI
Albinizmas; Tai paveldima liga, kurią sukelia genetinės mutacijos, kurios iš dalies arba visiškai neleidžia gamintis pigmento melanino, suteikiančio spalvą mūsų akims, odai ir plaukams. Todėl albinizmu sergantys pacientai dažniausiai atkreipia dėmesį balta oda ir plaukais. Dėl melanino trūkumo albinizmu sergantiems pacientams padidėja rizika susirgti odos vėžiu, nes jų odai trūksta apsaugos nuo saulės spindulių. Be to, manoma, kad mūsų šalyje maždaug 4 žmonių serga albinizmu, kuriam būdingas didelis jautrumas šviesai ir regos trūkumas. Medicinos genetikas prof. Dr. Uğur Özbek teigė, kad albinizmo vystymuisi turi būti mutuojami du genai, vienas iš motinos ir vienas iš tėvo, ir pasakė: „Abu asmenys tampa mutacijos, sukeliančios ligą, nešiotojais. Šiose porose tikimybė pagimdyti albinizmu sergantį vaiką yra 25 proc.
Kokie simptomai? Labai plona balta oda ir plaukai yra būdingiausi simptomai. Akys jautrios šviesai ir dėl šio jautrumo gali nevalingai judėti pirmyn ir atgal.
Kaip tai gydoma? Specifinio albinizmo gydymo nėra. Gydymas priklauso nuo simptomų ir apima reguliarų oftalmologinį stebėjimą. Norint sumažinti jautrumą šviesai ir padidinti kontrasto jautrumą, rekomenduojama naudoti filtruojančius akinius arba kontaktinius lęšius (raudonus arba rudus) ir apsauginius odos kremus.
FENILKETONURIJA: GALI SUKELTI PROTINĘ NEĮGALĮ
Fenilketonurija; Liga, kurią sukelia aminorūgščių apykaitos sutrikimas, kuris negydomas gali sukelti lengvą ar sunkų intelekto sutrikimą. Mūsų šalyje vienas iš 4 naujagimių atveria akis į pasaulį su fenilketonurija. Kad su maistu gaunama ir mūsų organizmui būtina aminorūgštis, vadinama fenilalaninu, atliktų savo funkcijas, ji turi būti paversta fermentais, vadinamais tirozinu ir fenilalanino hedroksilaze. Jei atliekant šį konversiją įvyksta klaida, padidėjęs fenilalanino kiekis kraujyje ir kituose kūno skysčiuose gali pažeisti smegenis ir sukelti labai rimtų problemų, tokių kaip lengvas ar sunkus intelekto sutrikimas, taip pat nesugebėjimas lavinti įgūdžių, tokių kaip vaikščiojimas ir sėdėjimas.
Kokie simptomai? Fenilketonurija yra liga, kurią galima nustatyti ir gydyti naujagimių patikra. Tačiau, jei jis nėra diagnozuotas ir negydomas, simptomai pasireiškia labai švelniais arba sunkiais praėjus keliems mėnesiams po gimimo. Laipsniškas vystymosi sulėtėjimas, vėmimas, drebulys, egzema, blyški oda, sustojęs augimas, neurologiniai traukuliai, slogos kvapas (odoje, šlapime ar kvėpuojant), elgesio sutrikimai (hiperaktyvumas) yra vieni iš šios ligos simptomų.
Kaip tai gydoma? Anksti diagnozavus fenilketonuriją, galima išvengti neurologinių ir kitų problemų, o pacientai gali gyventi sveikai, taikydami dietinį gydymą be fenilalenino. Pagrindinis gydymo būdas yra mažai fenilalanino turinti dieta ir amoniozito vaistų mišinio naudojimas.
HEMOFILIJA: NUOLATINIS KRAUJAVIMAS
hemofilija; Tai paveldima liga, kuri išsivysto dėl baltymų, vadinamų krešėjimo faktoriais, trūkumo, kuriai būdingas uždelstas arba nenutrūkstamas kraujavimas dėl netinkamai krešančio kraujo. Kraujavimas gali atsirasti išoriškai dėl smūgių ar traumų arba gali išsivystyti kaip vidinis kraujavimas. Mūsų šalyje hemofilija diagnozuojama 10 iš 1 tūkstančių kūdikių. Nors hemofilija dažniausiai suserga vyrai, lengvesnės ligos formos gali pasireikšti ir nešiotojams moterims.
Kokie simptomai? Kraujavimo anomalijos dažniausiai atsiranda, kai kūdikiai pradeda mokytis vaikščioti. Jo sunkumas skiriasi priklausomai nuo krešėjimo faktoriaus trūkumo laipsnio. Jei krešėjimo faktoriaus biologinis aktyvumas mažas, hemofilija yra sunki ir staigus bei nenormalus kraujavimas po operacijos, danties ištraukimo, traumos ar net paprastos traumos. Nors kraujavimas dažniausiai atsiranda aplink sąnarius ir raumenis, jis gali prasidėti bet kurioje vietoje po traumos ar sužalojimo.
Kaip tai gydoma? Prenatalinė hemofilijos diagnozė yra įmanoma, o vaikai gali gyventi sveiką gyvenimą dėl veiksmingo gydymo. Ligos gydymas grindžiamas trūkstamų krešėjimo faktorių įvedimo į organizmą į veną principu. Gydymas gali būti taikomas po kraujavimo arba siekiant išvengti kraujavimo. Kai kuriais atvejais gali prireikti chirurginės intervencijos.
Būkite pirmas, kuris komentuoja