Artimųjų Rytų universitetinės ligoninės medicininės genetinės diagnostikos laboratorija, aprūpinta naujos kartos technologijomis, teikia paslaugas pacientams, atliekantiems beveik 400 skirtingų genetinių tyrimų. Dėl išplėsto tyrimų diapazono galima atskleisti daugelio įprastų ir retų genetinių ligų buvimą. Be to, galima nustatyti genetinius veiksnius, lemiančius pasikartojančius persileidimus ir nesveiko kūdikio gimimą. Onkologiniams, hematologiniams, kardiologiniams ir neurologiniams ligoniams taip pat atliekami jautrumo vaistams tyrimai, siekiant užtikrinti gydymo efektyvumą priklausomai nuo tinkamo vaisto vartojimo ir tinkamos dozės. Artimųjų Rytų universiteto ligoninės Medicininės genetinės diagnostikos laboratorijoje genetiniams tyrimams taikomi naujos kartos metodai leidžia gauti rezultatus per 48 val.
Šiandien genetinės ligos ir su jomis susijusių nešiotojų nustatymas tapo viena svarbiausių šiuolaikinės medicinos pasaulio dėmesio sričių. Ankstyva paveldimų ligų, kurios per mūsų DNR genus gali būti perduodamos iš kartos į kartą, diagnozė suteikia ekspertams ankstyvos intervencijos. Taigi galima išlaikyti asmenų gyvenimo kokybę. Į pasaulį galima atvesti sveikas kartas.
Nors genetiniai tyrimai atskleidžia paveldimo vėžio išsivystymo riziką, jie taip pat atlieka pagrindinį vaidmenį nustatant ir gydant genetiškai mutavusius audinius, kurie sukels vėžį.
Nuo pat gimimo tokia informacija kaip vystymasis, augimas, intelektas, emocijos ir mintys yra mūsų DNR. Kol tų porų, kurios neserga genetiškai plintančiomis ligomis, kūdikiai gimsta sveiki, o tėvų, sergančių genetine liga ar nešiotojais, mažyliai tęsia savo gyvenimą kovodami su sveikatos problemomis.
Dėl turimų genetinių kodų vaistų poveikis žmogaus organizmui taip pat gali skirtis. Tas pats vaistas ir dozė, vartojami gydant du skirtingus ta pačia liga sergančius žmones, gali neturėti tokio paties poveikio. Atliekant farmakogenetinius tyrimus galima analizuoti teigiamą, neigiamą ir neutralų vaistų ir dozių poveikį asmenims.
Visi šie genetiniai tyrimai, kuriuos galima atlikti Artimųjų Rytų universitetinėje ligoninėje, yra labai svarbūs sveikai visuomenei ir sveikai ateičiai.
Vienintelė laboratorija, kuri atlieka SMA vežimo testą TRNC
Medicininės genetinės diagnostikos laboratorijos vadovas doc. Dr. Mahmutas Çerkezas Ergörenas kalbėjo apie genetinių tyrimų svarbą ir besiplečiantį Artimųjų Rytų universitetinės ligoninės genetinių tyrimų spektrą.
Pažymėdamas, kad poroms labai svarbu prieš nėštumą atlikti nešiotojų testą, doc. Dr. Ergören sakė: "Mūsų laboratorijoje chromosomų analizė atliekama iš biologinių medžiagų, tokių kaip periferinis kraujas, amniono skystis, chorioninio gaurelio mėginys (CVS), amniocentezės medžiaga, abortų medžiaga, odos audinys, kaulų čiulpai ir kietasis navikas". Pabrėždama genetinės patikros svarbą pasikartojančių nėštumo praradimų, nevaisingų porų, amenorėjos ir ypač subalansuotos translokacijos nešiotojų atvejais, doc. Dr. Ergörenas teigė, kad rizika sumažinama atliekant genetinius tyrimus.
Pažymėdamas, kad Artimųjų Rytų universitetinė ligoninė yra vienintelė TRNC laboratorija, atliekanti SMA nešiklio tyrimus, doc. Dr. Ergören sakė, kad genetiniais tyrimais dėl beta talasemijos, alfa talasemijos, cistinės fibrozės, hemochromatozės, įgimto kurtumo ir šeiminės Viduržemio jūros karštinės galima nustatyti struktūrinius ir skaitinius chromosomų sutrikimus bei daugybę ligų ir sindromų, tokių kaip protinis atsilikimas, mokymosi sunkumai, autizmas. galima nustatyti Dauno sindromą.
Genetiniais tyrimais galima nustatyti tinkamą vaistą ir reikiamą dozę onkologiniams, kardiologijos, neurologijos ir hematologijos pacientams.
Šiandien, nepaisant sparčios farmacijos pramonės pažangos, ligų gydymo sėkmė nesiekia laukiamo lygio. Daugeliui žmonių liga yra atspari gydymui, nepaisant vaistų vartojimo. Arba pacientai gali patirti nepageidaujamą šalutinį vaistų poveikį. Tyrimai rodo, kad priežastis yra genetiniai individų skirtumai. Dėl genetinių skirtumų vaistų eliminacijos greitis ir metabolizmas skiriasi kiekvienam žmogui. Nors kai kuriems žmonėms to paties vaisto ir dozės, vartojamo ta pačia liga sergantiems asmenims, nepakanka, kai kuriems asmenims jis gali turėti toksinį poveikį.
doc. Dr. Ergören teigia, kad Artimųjų Rytų universitetinės ligoninės Medicininės genetikos laboratorijoje atliekamais farmakogenetiniais tyrimais jie gali analizuoti teigiamą, neigiamą ir neutralų vaistų, vartojamų gydant neurologines, kardiologines, hematologines ligas ir vėžį, poveikį. doc. Dr. Ergören tęsia taip; „Mūsų atliekamais genetiniais tyrimais tirdami asmenų reakciją į tam tikrus vaistus, padedame nustatyti jiems tinkamas vaistų rūšis ir dozes. Taigi pagal genus galime pagaminti tinkamus gydymo vaistais sprendimus. Tuo pačiu metu galime iš anksto nustatyti siūlomų vaistų toksinio poveikio audiniams galimybę. Tokiu būdu galima apsaugoti pacientus nuo nepalankių situacijų, kurios gali atsirasti dėl narkotikų vartojimo. Užtikrinama, kad gydymui būtų skiriamas tinkamas vaistas tinkamomis dozėmis.
Krūties ir ginekologinio vėžio riziką galima nustatyti atliekant genetinius tyrimus
Moterims, kurių šeimoje yra buvę krūties ir ginekologinių vėžio atvejų, yra didesnė rizika susirgti šiomis vėžio rūšimis. Genetiniai tyrimai tampa dar svarbesni įvairaus amžiaus šios grupės moterims. BRCA1 ir BRCA2 genų pokyčius galima nustatyti atliekant genetinį tyrimą.
Pasikartojančių persileidimų nėštumo metu priežastys atskleidžia genetinius tyrimus
Ypač poroms, kurioms taikomas IVF gydymas, pasikartojantis persileidimas ir nesveikas kūdikio gimimas gali būti dėl genetiškai paveldimos ligos. Atskirai vyrams ir moterims atliekami genetiniai tyrimai užkerta kelią persileidimo galimybei ir suteikia didelę naudą prognozuojant ir užkertant kelią chromosomų sutrikimams, medžiagų apykaitos ir genetinėms problemoms, kurios gali atsirasti kūdikiui.
Molekulinio genetinio tyrimo rezultatai per 48 val
Artimųjų Rytų universiteto ligoninės Medicininės genetinės diagnostikos laboratorijoje genetiniams tyrimams taikomi naujos kartos metodai leidžia gauti rezultatus per 48 val.
Gali būti atlikta naujos kartos DNR sekos analizė
Teigdamas, kad Artimųjų Rytų universiteto ligoninės Medicininės genetinės diagnostikos laboratorijoje įkurtas Bioinformatikos analizės ir duomenų interpretavimo skyrius, doc. Dr. Ergören sako, kad jie yra vienintelis ligų vertinimo centras Šiaurės Kipre, kuriame atliekamos šios analizės, ir tęsiasi taip; „Ypač sunkiai diagnozuojamų ar kliniškai sudėtingų genetinių ligų atveju galime atlikti viso egzomo/viso genomo sekos analizę 650.000 milijono variantų telkinyje su duomenimis iš daugiau nei 31 XNUMX pacientų. Tuo pačiu metu analizes galime atlikti savo laboratorijoje, naudodami tarptautines IVD patvirtintas paveldimo ar įgyto vėžio diagnostikos ir gydymo planavimo duomenų bazes.
Būkite pirmas, kuris komentuoja