Cistinė fibrozė, kuri Turkijoje pasireiškia vienam iš 3–4 tūkstančių kūdikių, gali sukelti mirtį. Cistinė fibrozė yra viena iš pavojingiausių vaikų ligų, jei jos negalima kontroliuoti. Po Melih Kalkan mirties cistinė fibrozė tapo interneto dienotvarke. Piliečiai pradėjo tirti cistinės fibrozės ligos detales. Taigi, kas yra cistinė fibrozė, kokie simptomai?
„Twitch“ leidėjas ir turinio prodiuseris Melihas „JRLOST“ Kalkanas, socialiniuose tinkluose žinomas dėl savo pozityvumo ir talento, mirė ligoninėje, kur kurį laiką buvo gydomas. Kalkano mirtis sukrėtė jo gerbėjus.
Jaunas leidėjas Melihas Kalkanas, žinomas dėl savo publikacijų „Unlost“, mirė po to, kai pasidavė cistinei fibrozei. Kol naujienos yra darbotvarkėje socialiniuose tinkluose; Jo artimieji labai nukentėjo.
YouTubeMelihas Kalkanas, kuris kuria turinį ir transliuoja per Twitch, kovojo su cistine fibroze.
Kas yra cistinė fibrozė?
Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kuri dažniausiai pažeidžia plaučius, bet taip pat žarnyną, kasą, kepenis ir inkstus. Dėl ligos negali tinkamai funkcionuoti ląstelės, gaminančios gleives, prakaitą ir virškinimo sultis. Cistinė fibrozė gali būti pavojinga gyvybei, o pacientų gyvenimo trukmė yra trumpesnė nei įprastai. Liga gali pasireikšti asmenims, kurių abu tėvai turi defektuotą geną. Įprastos lėtinės problemos, susijusios su liga, yra kvėpavimo pasunkėjimas ir skreplių atkosėjimas dėl pasikartojančių plaučių infekcijų. Nėra galutinio cistinės fibrozės gydymo. Tačiau gera mityba, gleivių retinimas ir skreplių išsiskyrimą didinančių priemonių gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę.
Kokie yra cistinės fibrozės simptomai?
Cistinės fibrozės simptomai nėra vienodi kiekvienam pacientui. Priklausomai nuo ligos sunkumo, pastebimi skirtingi simptomai. Net ir tam pačiam asmeniui simptomai laikui bėgant gali pablogėti arba pagerėti. Kai kurie žmonės nejaučia jokių simptomų iki paauglystės ar pilnametystės. Asmenų, sergančių cistine fibroze, druskos kiekis prakaite yra didesnis nei įprastai. Tėvai gali paragauti druskos, kai bučiuoja savo vaikus. Dauguma kitų požymių ir simptomų yra susiję su kvėpavimo sistema ir virškinimo sistema. Tačiau suaugusieji, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, dažniau patiria tam tikrų komplikacijų, tokių kaip padažnėję uždegiminės kasos priepuoliai (pankreatitas), nevaisingumas ir pasikartojančios plaučių infekcijos.
Kvėpavimo sistemos simptomai
Tiršta, lipni plaučių sekrecija (gleivės), susijusi su cistine fibroze, užkemša kvėpavimo takus, kuriais oras patenka į plaučius ir iš jų. Tai pasireiškia kai kuriais simptomais, tokiais kaip:
- Nuolatinis skreplių kosulys
- švokštimas
- Dusulys
- Užsikimšimas sportuojant
- pasikartojančios plaučių infekcijos
- Nosies ertmės uždegimas arba nosies užgulimas
Virškinimo sistemos simptomai
Storos gleivės taip pat gali užkimšti vamzdelius, pernešančius virškinimo fermentus iš kasos į plonąją žarną. Be šių virškinimo fermentų žarnynas negali visiškai suvirškinti ir įsisavinti maistinių medžiagų iš maisto, kurį valgo. Dėl to atsiranda tam tikrų simptomų, tokių kaip:
- nemalonaus kvapo riebios išmatos
- Nepakankamas kūdikių svorio padidėjimas ir augimo sulėtėjimas
- Žarnyno nepraeinamumas, ypač naujagimiams
- stiprus vidurių užkietėjimas
- Pilvo pūtimas
- Pykinimas
- Apetito praradimas
Dėl nuolatinio vidurių užkietėjimo paskutinė storosios žarnos dalis, vadinama tiesiąja žarna, gali kaboti iš išangės dėl dažno įtempimo aplink išangę tuštinimosi metu. Jei ši būklė, vadinama tiesiosios žarnos prolapsu, pasireiškia vaikams, reikia įtarti cistinę fibrozę. Tokiu atveju tėvai turėtų kreiptis į gydytoją, išmanantį apie cistinę fibrozę. Vaikų tiesiosios žarnos prolapsas kartais gali prireikti operacijos. Tiesiosios žarnos prolapsas vaikams, sergantiems cistine fibroze, yra rečiau nei anksčiau. Tai priklauso nuo ankstyvos cistinės fibrozės diagnozės ir gydymo, atlikto ankstyvo tyrimo.
Jei žmogus įtaria cistinės fibrozės požymius sau ar savo vaikui, ar šeimos nariui buvo nustatyta cistinė fibrozė, pravartu kreiptis į sveikatos įstaigą dėl ligos ištyrimo. Jei žmogui sunku kvėpuoti, nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos.
Kokios yra cistinės fibrozės priežastys?
Sergant cistine fibroze, baltymo, reguliuojančio druskos judėjimą tarp ląstelės vidaus ir išorės, struktūra pasikeičia dėl organizmo geno mutacijos. Rezultatas yra kietų, lipnių gleivių susidarymas kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcinės sistemose bei druskos pertekliaus pašalinimas su prakaitu. Dominančiame gene galima rasti daug įvairių defektų. Genų mutacijos tipas yra susijęs su simptomų sunkumu.
Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad ligai atsirasti, žmogus turi būti paveldėjęs vieną mutavusio geno kopiją iš abiejų tėvų. Jei vaikas paveldės tik vieną sugedusio geno kopiją, cistinė fibrozė nesivystys. Tačiau šie vaikai tampa ligos nešiotojais ir gali perduoti geną savo vaikams.
Kaip diagnozuojama cistinė fibrozė?
Nuo 2015 metų Turkijoje reguliariai atliekami naujagimių cistinės fibrozės atrankiniai tyrimai. Dėl patikros testo ankstyva ligos diagnostika leidžia nedelsiant pradėti gydymą. Tai užtikrina geresnius gydymo rezultatus. Atliekant šį atrankos testą, kasos išskiriamos cheminės medžiagos, vadinamos IRT, lygis tikrinamas kraujo mėginyje, paimtame iš pėdos kulno. Naujagimių IRT lygis gali būti aukštas dėl priešlaikinio ar sunkaus gimdymo. Todėl cistinės fibrozės diagnozei patvirtinti reikalingi kiti tyrimai.
Diagnozei patvirtinti naudojami genetiniai tyrimai, taip pat IRT lygių tikrinimas. Gydytojai taip pat gali atlikti genetinius tyrimus, kad nustatytų specifinius geno, atsakingo už cistinę fibrozę, defektus.
Norėdami įvertinti, ar kūdikis neserga cistine fibroze, gydytojai taip pat gali atlikti prakaito testą, kai kūdikiui yra bent 2 savaitės. Atliekant prakaito testą, nedideliame odos plote užtepama prakaitą gaminanti cheminė medžiaga. Tada tyrimui surenkamas prakaitas ir patikrinama, ar prakaitas normalus. Tyrimas atliekamas centre, kuris specializuojasi cistinės fibrozės srityje.
Cistinės fibrozės diagnostikos tyrimai vyresniems vaikams ir suaugusiems gali būti rekomenduojami vaikams ir suaugusiems, kurie nėra įtraukti į patikrinimą po gimimo. Genetiniai tyrimai ir prakaito tyrimai gali būti rekomenduojami dėl cistinės fibrozės, sergant pankreatitu, vadinamu pankreatitu, nosies polipais, lėtiniu sinusitu ar plaučių infekcijomis, bronchektazėmis ar vyrų nevaisingumu arba pasikartojančiu pykinimu ir vėmimu.
Kaip gydoma cistinė fibrozė?
Nėra cistinės fibrozės gydymo, kuris padėtų visiškai pasveikti. Gydymas atliekamas siekiant palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Dėl šios priežasties svarbu atidžiai stebėti pacientą. Neigiamoms situacijoms stengiamasi užkirsti kelią ankstyvu ir intensyviu įsikišimu. Cistinės fibrozės gydymas yra sudėtingas; todėl pravartu būtų gydytis specializuotame šios ligos centre. Gydymo tikslai apima:
- Plaučių infekcijų prevencija ir kontrolė
- gleivių pašalinimas iš plaučių
- užkirsti kelią ir gydyti žarnyno nepraeinamumą
- Tinkamos ir subalansuotos mitybos užtikrinimas
Gydymas apima įvairius vaistus nuo plaučių infekcijų, virškinimo fermentų suvartojimą valgio metu esant virškinimo sutrikimams, deguonies palaikymą esant kvėpavimo sutrikimams, krūtinės ląstos fizioterapiją, užtikrinančią skreplių išsiskyrimą, vibruojančios liemenės naudojimą. Įvairios chirurginės procedūros taikomos esant tokioms komplikacijoms kaip žarnyno problemos, nosies polipai ir plaučių problemos.
Būkite pirmas, kuris komentuoja