SMA, dar vadinama stuburo raumenų atrofija, yra nedažna liga, sukelianti raumenų nykimą ir silpnumą. Liga, pažeidžianti daugelį kūno raumenų ir pažeidžianti gebėjimą judėti, mažina žmonių gyvenimo kokybę. SMA, kuri laikoma dažniausia kūdikių mirties priežastimi, labiau paplitusi Vakarų šalyse. Mūsų šalyje tai genetiškai paveldima liga, kuri vienam kūdikiui pasireiškia maždaug 6–10 tūkstančių gimimų. SMA yra progresuojanti liga, kuriai būdingas raumenų nykimas, atsirandantis dėl motorinių neuronų, vadinamų judėjimo ląstelėmis. Taigi, kas yra SMA liga ir kodėl ji atsiranda? Ar yra SMA gydymas, kokie simptomai? Kas kokio amžiaus gauna SMA? Kiek metų gyvena SMA pacientai? Kodėl Turkijoje SMA gydymas negalimas?
Kas yra SMA liga?
Tai genetiškai paveldima liga, dėl kurios netenkama stuburo motorinių neuronų, ty nugaros smegenų motorinių nervų ląstelių, ir atsiranda silpnumas abiejose kūno pusėse, kai pažeidžiami proksimaliniai raumenys, esantys arti kūno centro. progresuojantis raumenų silpnumas ir atrofija, t. y. raumenų netekimas. Silpnumas kojose yra ryškesnis nei rankų. Kadangi SMN genas pacientams, sergantiems SMA, negali gaminti jokio baltymo, organizmo motorinės nervų ląstelės negali būti maitinamos, todėl valingi raumenys tampa nepajėgūs funkcionuoti. SMA, turintis 4 skirtingus tipus, liaudyje taip pat žinomas kaip „palaido kūdikio sindromas“. Sergant SMA, kai kuriais atvejais neįmanoma valgyti ir kvėpuoti, liga neturi įtakos regėjimui ir klausai, o jutimas neprarandamas. Žmogaus intelekto lygis yra normalus arba viršija normalų. Šia liga, kuri mūsų šalyje nustatoma kas 6000 gimdymų, serga sveikų, bet nešiotojų tėvų vaikai. Kol tėvai gyvena sveikai, nesuvokdami, kad yra nešiotojai, SMA gali atsirasti, kai šis jų genų defektas perduodamas vaikui. SMA dažnis nešiotojų tėvų vaikams yra 25 proc.
Kokie yra SMA ligos simptomai?
Spinalinės raumenų atrofijos simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Dažniausias pasireiškimas yra raumenų silpnumas ir atrofija. Yra 4 skirtingi tipai, klasifikuojami pagal ligos pasireiškimo amžių ir judesius, kuriuos ji gali atlikti. Nors neurologinio tyrimo metu pastebėtas 1 tipo pacientų silpnumas yra bendras ir išplitęs, 2 ir 3 tipo SMA pacientams silpnumas pastebimas proksimaliniuose raumenyse, esančiose arti kamieno. Paprastai gali atsirasti drebulys ir liežuvio trūkčiojimas. Priklausomai nuo silpnumo, kai kuriems pacientams gali pasireikšti skoliozė, dar vadinama stuburo išlinkimu. Tie patys simptomai gali pasireikšti sergant skirtingomis ligomis. Todėl paciento anamnezę detaliai išklauso neurologas specialistas, ištiria jo nusiskundimus, atlieka EMG, gydytojui nusprendus, pacientui taikomi laboratoriniai ir radiologiniai tyrimai. Naudodamas EMG, neurologas išmatuoja galvos ir nugaros smegenų elektrinio aktyvumo poveikį rankų ir kojų raumenims, o kraujo tyrimas nustato, ar nėra genetinės mutacijos. Apskritai, nors simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos tipų, jie yra išvardyti taip:
- Silpni raumenys ir silpnumas, dėl kurio trūksta motorinės raidos
- sumažėję refleksai
- purtant rankas
- Nesugebėjimas išlaikyti galvos kontrolės
- maitinimo sunkumai
- Silpnas balsas ir silpnas kosulys
- Mėšlungis ir vaikščiojimo praradimas
- atsilieka nuo bendraamžių
- dažni kritimai
- Sunku sėdėti, stovėti ir vaikščioti
- liežuvio trūkčiojimas
Kokios yra SMA ligos rūšys?
Yra keturi skirtingi SMA ligos tipai. Ši klasifikacija parodo amžių, kada liga prasideda, ir judesius, kuriuos ji gali atlikti. Kuo vyresnio amžiaus SMA pasireiškia simptomai, tuo liga lengvesnė. 6 tipo SMA su simptomais 1 mėnesių ir jaunesniems kūdikiams yra sunkiausia. 1 tipo atveju kūdikio judesių sulėtėjimas gali būti stebimas paskutinėmis nėštumo stadijomis. Dažniausi 1 tipo SMA pacientų, dar vadinamų hipotoniniais kūdikiais, simptomai yra judėjimo trūkumas, galvos nekontroliavimas ir dažnos kvėpavimo takų infekcijos. Dėl šių infekcijų mažylių plaučių talpa susiaurėja ir po kurio laiko tenka imtis kvėpavimo atramos. Tuo pačiu metu rankų ir kojų judesiai nepastebimi kūdikiams, kurie neturi pagrindinių įgūdžių, tokių kaip rijimas ir čiulpimas. Tačiau jie gali užmegzti akių kontaktą savo gyvu žvilgsniu. 1 tipo SMA yra dažniausia kūdikių mirties priežastis visame pasaulyje.
Patarimas-2 SMA Jis pastebimas 6-18 mėnesių kūdikiams. Nors iki šio laikotarpio kūdikio vystymasis yra normalus, simptomai prasideda šiuo laikotarpiu. Nors 2 tipo pacientai, galintys valdyti galvą, gali sėdėti vieni, jie negali stovėti ir vaikščioti be atramos. Jie patys netikrina. Galimas drebulys rankose, negalėjimas priaugti svorio, silpnumas ir kosulys. 2 tipo SMA pacientai, kuriems taip pat gali būti matomi nugaros smegenų išlinkimai, vadinami skolioze, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis.
3 tipo SMA Ligonių simptomai prasideda po 18 mėnesių. Iki šio laikotarpio normaliai išsivystę kūdikiai gali pastebėti SMA požymius paauglystėje. Tačiau jo vystymasis yra lėtesnis nei jo bendraamžių. Ligai progresuojant ir vystantis raumenų silpnumui, susiduriama su tokiais sunkumais kaip sunku atsistoti, negalėjimas lipti laiptais, dažni kritimai, staigūs mėšlungiai, negalėjimas bėgti. 3 tipo SMA pacientai vyresniame amžiuje gali prarasti gebėjimą vaikščioti, jiems gali prireikti vežimėlio ir skoliozė, ty gali būti stebimas stuburo kreivumas. Nors šio tipo pacientų kvėpavimas yra sutrikęs, jis nėra toks intensyvus kaip 1 ir 2 tipo.
Žinoma, kad suaugusiesiems pasireiškia simptomai, 4 tipo SMA yra mažiau paplitęs nei kitų tipų, o ligos progresavimas yra lėtas. 4 tipo pacientai retai praranda gebėjimą vaikščioti, nuryti ir kvėpuoti. Esant tokiai ligai, kai silpnumas matomas rankose ir kojose, galima pastebėti nugaros smegenų kreivumą. Pacientams, kuriems yra drebulys ir trūkčiojimas, dažniausiai pažeidžiami arti kamieno esantys raumenys. Tačiau ši būklė palaipsniui plinta visame kūne.
Kaip diagnozuojama SMA liga?
Kadangi spinalinės raumenų atrofijos liga pažeidžia judesius ir nervų ląsteles, ji dažniausiai pastebima, kai atsiranda dvišalis silpnumas ir judėjimo apribojimas. SMA atsiranda, kai mutavęs genas perduodamas iš abiejų tėvų kūdikiui, kai tėvai nusprendžia turėti kūdikį savo gyvenime, o tai tęsia nežinodami, kad yra nešiotojai. Genetiškai perduodant vieną iš tėvų, nešiotojai gali atsirasti net jei liga nepasireiškia. Nervų ir raumenų matavimai atliekami naudojant EMG, kai tėvai pamato kūdikio judesių anomalijas ir kreipiasi į gydytoją. Nustačius nenormalių radinių, kraujo tyrimu ištiriami įtartini genai ir diagnozuojama SMA.
Kaip gydoma SMA liga?
Kol kas nėra galutinio SMA ligos gydymo, tačiau tyrimai tęsiami visu greičiu. Tačiau paciento gyvenimo kokybę galima pagerinti gydytojui specialistui taikant skirtingus ligos simptomus mažinančius gydymo būdus. Paciento, kuriam diagnozuota SMA, artimųjų informuotumas apie priežiūrą vaidina svarbų vaidmenį palengvinant priežiūrą namuose ir gerinant paciento gyvenimo kokybę. Kadangi 1 ir 2 tipo SMA pacientai dažniausiai prarandami dėl plaučių infekcijų, netaisyklingo ir nepakankamo kvėpavimo atveju itin svarbu išvalyti paciento kvėpavimo takus.
SMA ligos vaistai
Nusinersen, kurį FDA patvirtino 2016 m. gruodžio mėn., yra taikomas kūdikiams ir vaikams gydyti. Šiuo vaistu siekiama padidinti baltymo, vadinamo SMN, gamybą iš SMN2 geno ir užtikrinti ląstelių mitybą, taip atitolinant motorinių neuronų mirtį ir taip sumažinant simptomus. Nusinersen, kurį Sveikatos apsaugos ministerija mūsų šalyje patvirtino 2017 metų liepą, per kelerius metus buvo panaudota mažiau nei 200 pacientų visame pasaulyje. Nors vaistas gavo FDA patvirtinimą, neišskiriant SMA tipų, suaugusių pacientų tyrimų nėra. Kadangi vaisto, kurio kaina yra labai didelė, poveikis ir šalutinis poveikis nėra visiškai žinomi, manoma, kad jį tikslinga vartoti tik 1 tipo SMA pacientams, kol bus išaiškintas jo poveikis suaugusiems SMA pacientams. Kad gyvenimas būtų sveikas ir ilgas, nepamirškite reguliariai tikrintis pas savo gydytoją specialistą.
SMA genų terapija
JAV buvo pirmoji šalis, patvirtinusi genų terapiją. JAV patvirtino 2019 metų gegužę, Japonija – 2020 metų kovą, o Europos Sąjunga – 2020 metų gegužę. Tuo tarpu JAV ir Japonija taiko genų terapiją SMA pacientams iki 2 metų amžiaus; Europa taiko visiems SMA pacientams, sveriantiems iki 21 kilogramo.
Ar yra SMA gydymas Turkijoje?
Ministras Koca taip pat pareiškė, kad Mokslinis komitetas rekomendavo naudoti antrąjį vaistą, kuris parodė savo poveikį SMA pacientams, ir pasakė: „Pradėjome šio vaisto vartojimo procedūras“.
Kiek metų gyvena SMA pacientai?
Kūdikiai, turintys 0 tipo SMA, dažniausiai miršta per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius. 1 tipo SMA pacientų gyvenimo trukmė yra apytiksliai 3 metai, kai yra palaikoma mityba, palaikomas kvėpavimas ir palaikomasis gydymas.
Būkite pirmas, kuris komentuoja