Kovo 21-ąją Jungtinėms Tautoms paskelbus Pasauline Dauno sindromo diena, visame pasaulyje organizuojamos įvairios informavimo veiklos.
Dauno sindromas yra chromosomų anomalija. Nors įprastame žmogaus kūne yra 46 chromosomų, Dauno sindromu sergančių asmenų chromosomų skaičius yra 47. Tai atsitinka, kai 21-oje chromosomų poroje papildoma chromosoma yra dėl neteisingo dalijimosi ląstelių dalijimosi metu. Dėl šios priežasties Dauno sindromas taip pat žinomas kaip 21 trisomija.
Formuojantis Dauno sindromui; Šalis, tautybė, socialinė ir ekonominė padėtis nesiskiria. Vienintelis žinomas Dauno sindromą sukeliantis veiksnys yra nėštumo amžius, rizika didėja didėjant nėštumo amžiui. Mūsų šalyje gimdyvės informuojamos apie vaisiaus anomalijas, tokias kaip Dauno sindromas, atliekami atrankiniai tyrimai dėl chromosomų sutrikimų, atliekami USG tyrimai, suteikiamas reikalingas patarimas. Tai įvyksta vidutiniškai vienam iš 800 gimimų. Visame pasaulyje yra apie 6 milijonai asmenų, sergančių Dauno sindromu.
Yra 21 Dauno sindromo tipai: 3 trisomija, translokacija ir mozaika. Dauno sindromo diagnozė nustatoma iš karto arba netrukus po gimimo. Kai kurie fiziniai požymiai, pastebėti sergant Dauno sindromu; Būdingos nuožulnios mažos akys, plokščia nosis, trumpi pirštai, riestas mažasis pirštas, storas pakaušis, viena linija delne, didysis pirštas platesnis už kitus pirštus.
Dauno sindromą turintys asmenys yra labiau linkę į tam tikrus sutrikimus. Dėl šios priežasties svarbu, kad sveikatos patikrinimai būtų atliekami be pertraukų ir laiku. Kūdikių, sergančių Dauno sindromu, fizinis ir protinis vystymasis yra lėtesnis nei jų bendraamžių. Tačiau jie gali sėkmingai prisitaikyti prie socialinio gyvenimo, turėdami atitinkamas ugdymo programas.
Kokie yra Dauno sindromo simptomai?
Nors Dauno sindromą turintys asmenys gali atrodyti panašiai, kiekvienas gali turėti skirtingas asmenines ir fizines savybes. Paprastai jie turi lengvą ar vidutinį protinį atsilikimą ir pradeda kalbėti vėliau nei jų bendraamžiai.
Panašios Dauno sindromu sergančių asmenų fizinės savybės gali būti išvardytos taip:
- Plokščias nosies tiltelis ir plokščias veidas
- į viršų nukreiptos akys
- trumpas kaklas
- Mažos ir žemai įtaisytos ausys
- didelis liežuvis linkęs išsikišti
- Akių baltos dėmės, taip pat žinomos kaip Brushfield dėmės
- mažos rankos ir kojos
- Viena linija ant delno (Simian linija)
- Atsipalaidavęs raumenų tonusas (hipotonija) ir laisvi sąnariai
- Žemo ūgio ir vaikystėje, ir suaugus
Vaikų, sergančių Dauno sindromu, psichinių ir socialinių įgūdžių atsilikimas; Tai gali sukelti impulsyvų elgesį, prastą sprendimą, sutrumpinti dėmesį ir lėtą mokymąsi.
Kokie yra Dauno sindromo tipai?
Dauno sindromo tipai negali būti atskirti vienas nuo kito be genetinės analizės. Yra trys tipai:
- Trisomija 21: 95% atvejų yra tokio tipo. Kiekviena kūno ląstelė turi tris 21 chromosomos kopijas.
- Translokacijos Dauno sindromas: Maždaug 3% asmenų, sergančių šiuo sindromu, mechanizmas yra translokacija. Šio tipo atveju dalis arba visa papildoma 21 chromosoma yra prijungta prie kitos chromosomos. Papildoma 21 chromosoma nėra laisva.
- Mozaikos Dauno sindromas: Tai rečiausiai paplitęs tipas. 2% Dauno sindromą turinčių asmenų yra mozaikiniai. Mozaika reiškia mišinį arba derinį. Šiuo atveju kai kurios kūno ląstelės turi dvi 21-osios chromosomos kopijas, kaip turėtų, o kai kurios ląstelės turi papildomą 21-ąją chromosomą. Jis turi panašių požymių kaip ir kitų tipų Dauno sindromas, tačiau jo simptomai dažnai būna švelnesni.
Kas sukelia Dauno sindromą?
Dauno sindromo formavimasis yra daugiafaktorinis ir jį veikia daugybė veiksnių. Tačiau tikslus susidarymo mechanizmas nebuvo išaiškintas.
Svarbiausias žinomas rizikos veiksnys yra pažengęs motinos amžius. 35 metų ir vyresnės motinos dažniau pagimdo kūdikį su Dauno sindromu nei jauna mama. Ši tikimybė didėja didėjant motinos amžiui. 40 metų mamai yra dvigubai didesnė tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu nei jaunesnėms motinoms. Dauguma kūdikių, sergančių Dauno sindromu, pagimdė iki 35 metų, nes jaunesnių nei 35 metų moterų gimimų skaičius yra daug didesnis nei vyresnių nei 35 metų. Kiti rizikos veiksniai yra Dauno sindromo šeimos istorija ir genetinė translokacija.
Kaip diagnozuojamas Dauno sindromas?
Yra dviejų tipų testai Dauno sindromui nustatyti nėštumo metu. Tai yra atrankos testai ir diagnostikos testai. Nėštumo patikros testas rodo mažą arba didelę tikimybę, kad kūdikiui bus Dauno sindromas. Jie nepadeda nustatyti galutinės diagnozės. Tačiau tai patikimesni tyrimai tiek motinos saugumui, tiek kūdikio vystymuisi.Diagnostiniai tyrimai sėkmingiau nustato Dauno sindromą, tačiau vis tiek neduoda tikslios informacijos. Tai rizikingi testai motinai ir kūdikiui.
Atrankos testai
Jis tiriamas matuojant tam tikrų hormonų ir medžiagų kiekį mamos kraujyje bei atliekant ultragarsinį tyrimą. Jie paprastai žinomi kaip dvigubi, trigubi ir keturi atrankos testai. Ultragarsu matuojamas kūdikio kaklo skaidrumas. Atrankos testai gali duoti klaidingai teigiamus arba klaidingai neigiamus rezultatus. Kitaip tariant, kūdikis gali gimti su Dauno sindromu, kai rezultatai yra normalūs, arba rezultatai gali rodyti didelę riziką, kai kūdikis yra normalus.
Dvigubas testavimas, 11-14 dienų pirmąjį trimestrą arba iškart po jo. atlikta nėštumo metu. Ultragarsu matuojamas kūdikio kaklo skaidrumas. B-HCG ir PAPP-A hormonų kiekis matuojamas motinos kraujyje.
Trigubas testas atliekamas antrąjį trimestrą, nuo 15 iki 22 nėštumo savaitės. Jis duoda tikslesnius rezultatus, kai tyrimas atliekamas tarp 16 ir 18 nėštumo savaičių. B-HCG, AFP (alfa fetoproteino) ir estriolio (E3) kiekis tikrinamas iš motinos paimtame kraujyje.
Nors keturkampis testas duoda tikslesnius rezultatus nuo 15 iki 18 nėštumo savaitės, tai yra testas, kurį galima atlikti iki 22 savaitės. Inhibino A lygis taip pat įtrauktas į testą be hormonų B-HCG, AFP ir Estriolio, kurie taip pat matuojami atliekant trigubą testą.
Diagnostiniai testai
Diagnostinis tyrimas dažnai atliekamas patvirtinimui po teigiamų atrankos testo rezultatų. Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS), amniocentezė ir perkutaninis bambos kraujo mėginių ėmimas (PUBS) yra diagnostiniai tyrimai.
Amniocentezė atliekama nuo 16 iki 20 nėštumo savaičių. padaryta prieš ir po
Atliekant amniocentezę, padidėja rizika motinai ir kūdikiui.Atliekant amniocentezės tyrimą paimamas mėginys iš vaisiaus vandenų aplink kūdikį. Vaisiaus vandenyse esančios kūdikio epitelio ląstelės yra genetiškai tiriamos. Suskaičiuojamos chromosomos.
Choriono gaurelių mėginiai imami nuo 10 iki 12 nėštumo savaičių. Paimamas ir tiriamas placentos mėginys. Jis išsiskiria tuo, kad tai yra ankstyviausias diagnostinis testas ir gali suteikti informacijos apie Dauno sindromą ankstesniais nėštumo etapais. Tačiau persileidimo tikimybė po procedūros yra 1-2%.
Atliekant perkutaninį virkštelės kraujo mėginį, tiriamas kraujas, paimtas iš kūdikio virkštelės. Pageidautina, kad nėščioji praeis 18 nėštumo savaitę. Tai išsiskiria tuo, kad tai galima padaryti bet kuriuo metu per ilgą procesą nuo 18 savaitės iki gimimo. Svarbiausia komplikacija yra kraujavimas.
Ar Dauno sindromas yra genetinis?
Atliekamas išsamus fizinis patikrinimas dėl įgimtų ligų, būdingų Dauno sindromui. Diagnozei atlikti genetinė analizė, žinoma kaip kariotipo analizė, atliekama paimant kraują iš kūdikio. Diagnozė nustatoma suskaičiavus 47 chromosomas ir matant tris 21-osios chromosomų poras.
Kokios yra dažniausios Dauno sindromo sveikatos problemos?
Didelių apsigimimų, sergančių Dauno sindromu, dažnis yra mažas. Tačiau kai kurie kūdikiai gali gimti turėdami vieną ar daugiau didelių apsigimimų ir lydinčių sveikatos problemų. Dažniausios Dauno sindromo sveikatos problemos yra šios:
- Klausos praradimas
- Obstrukcinė miego apnėja (laikinas kvėpavimo sustojimas, kai žmogus miega)
- Ausies infekcijos
- Akių ligos (neryškus matymas, katarakta)
- Įgimtas klubo sąnario išnirimas
- leukozė
- Įgimtos širdies ligos (skylė širdyje ir kt.)
- lėtinis vidurių užkietėjimas
- Demencija (atminties sutrikimai)
- Hipotireozė (sumažėjusi skydliaukės funkcija)
- nutukimas
- Alzheimerio liga senatvėje
Žmonės su Dauno sindromu yra labiau linkę į infekciją. Jie dažnai gali sirgti šlapimo takų infekcijomis, odos infekcijomis ir viršutinių kvėpavimo takų infekcijomis.
Ar yra vaistų nuo Dauno sindromo?
Dauno sindromą išgydyti nėra. Tačiau padėti žmogui ir jo šeimai galima pasitelkus sociokultūrinę paramą ir atitinkamas ugdymo programas. Specialiojo ugdymo programa pradedama, kai kūdikiui sukanka 2 mėnesiai. Juo siekiama lavinti ir tobulinti kūdikio sensorinius, socialinius, motorinius, kalbos ir pažinimo įgūdžius.
Rekomenduojama atlikti reikiamus patikros tyrimus ir pasikonsultuoti su ginekologu, ypač jei esate vyresni nei 35 metų ir ketinate pastoti.