Turkijos nacionalinės alergijos ir klinikinės imunologijos draugijos narys doc. Dr. Günseli Bozdoğan pateikė informacijos apie sunkų kombinuotą imunodeficitą, kuris populiariai žinomas kaip vaikų balionų liga.
doc. Dr. Bozdoğanas teigė, kad sunkus kombinuotas imunodeficitas, liaudyje žinomas kaip vaikų balionų liga, vėl į darbotvarkę iškilęs su serialu „Mano vardas Farah“, priklauso pirminio imunodeficito (PID) grupei, kuriai priklauso beveik 500 ligų.
Teigdamas, kad pagrindinis ligos požymis yra pasikartojančios, atsparios ir sunkios infekcijos, dėl kurių dažnai reikia hospitalizuoti, Bozdoğanas pareiškė, kad vienintelis veiksmingas būdas galutinai gydyti ligą yra kaulų čiulpų transplantacija ir pasakė: „Deja, nėra jokios patikros programos. šios ligos mūsų šalyje. Anksti diagnozavus atrankos testus, kamieninių ląstelių transplantacijos sėkmė pakyla iki 95 proc. Pacientui susidūrus su mikrobu ir atsiradus organų pažeidimams, gydymo sėkmės tikimybė sumažėja. Kitaip tariant, kaip ir daugelio ligų atveju, ankstyva diagnostika gelbsti gyvybes. sakė.
Bozdoğanas informavo, kad imuninę sistemą sudaro įvairios ląstelės, tokios kaip T ląstelės, B ląstelės, NK ląstelės, neutrofilai ir makrofagai, ir pasakė:
„Šios ląstelės atlieka skirtingas funkcijas ir kiekviena kovoja su skirtingais mikrobais. Šios ląstelės bendrauja, kad apsaugotų mūsų kūną nuo mikrobų ir veiktų tobulai. Kaip ir kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje, imuninės sistemos ląstelėse yra genetinės medžiagos, kuri lemia jų funkciją, ir jos veikia vadovaudamosi instrukcijomis, kurias kontroliuoja genų grupė. Sunkus kombinuotas imunodeficitas, žinomas kaip vaikų balionų liga, apibrėžiamas kaip genetinis sutrikimas, slopinantis T ląstelių vystymąsi. Netgi labai silpnų mikrobų perdavimas šiems pacientams gali baigtis mirtimi.
Teigdamas, kad pacientai gali mirti iki 1 metų amžiaus dėl sunkių infekcijų tais atvejais, kai negalima suteikti skubios diagnostikos ir gydymo, Bozdoğanas sakė: „Nors kadaise vienintelis būdas išlaikyti pacientą gyvą buvo užtikrinti, kad pacientas gyventų izoliuotoje sterilioje patalpoje. aplinką, šiandien sėkmingai taikoma kaulų čiulpų transplantacija (kamieninių ląstelių transplantacija) ir pacientai yra sveiki. ir gali gyventi normalų gyvenimą“. jis pasakė.
Ji apima beveik penkis šimtus ligų ir gali būti stebima bet kokio amžiaus ir lyties žmonėms.
Bozdoğanas teigė, kad įgimtas imuninės sistemos trūkumas ar nepakankamumas atskleidžia retas ligas, žinomas kaip „pirminis imunodeficitas arba įgimti imuninės sistemos defektai su nauju apibrėžimu“.
Bozdoğanas teigė, kad dauguma pirminių imunodeficitų, įskaitant beveik XNUMX ligų, atsiranda dėl įgimtų genetinių sutrikimų ir gali būti pastebimi bet kokio amžiaus ir lyties žmonėms, ir paaiškino, kad bendri pacientų bruožai yra imuninės sistemos trūkumas arba nepakankamas funkcionavimas. , nors klinikiniai duomenys skiriasi vienas nuo kito.
Bozdoğanas atkreipė dėmesį, kad pagrindinė imuninės sistemos užduotis yra apsaugoti organizmą nuo mikrobų, ir pabrėžė, kad pagrindinis imuninės sistemos nepakankamumo bruožas yra pasikartojančios, atsparios ir sunkios infekcijos, kurios dažnai gydomos ligoninėje.
Paminėdamas, kad šeimos nariams gali būti panašių išvadų, Bozdoğanas sakė: „Viena iš sunkiausių pirminio imunodeficito formų yra sunkus kombinuotas imunodeficitas. Sunkus kombinuotas imunodeficitas, dar žinomas kaip burbuliukų liga, yra reta, labai rimta liga, kai gebėjimas kovoti su mikrobais yra įgimtas nepakankamas.
Ar yra konkretus gydymas?
Bozdoğanas naudojo šiuos teiginius apie galutinį ligos gydymą:
Aiškindamas galutinį ligos gydymo metodą, doc. Dr. Günseli Bozdoğan sakė: „Galutinis gydymas yra kamieninių ląstelių transplantacija, kitaip tariant, kaulų čiulpų transplantacija. Kaulų čiulpų transplantacija sėkmingai taikoma daugelyje mūsų šalies centrų. Tinkamas donoras šeimoje yra pirmasis pasirinkimas. Nesant visiškai tinkamo donoro, taip pat galima persodinti iš pusiau tinkamo donoro šeimoje arba iš visiškai tinkamo donoro, kuris nėra giminaitis. Mūsų šalyje už kamieninių ląstelių transplantaciją apmoka valstybė. Nors centrų, atliekančių kamieninių ląstelių transplantaciją, skaičius yra ribotas, tai yra prieinamas gydymas.
Pabrėždamas, kad genų terapija taip pat galima kai kurių ligos potipių atveju, Bozdoğanas sakė: „Genų terapija susideda iš sugedusio geno, sukeliančio ligą, ištaisymo ir jo grąžinimo pacientui. Lentivvirusai arba retrovirusai naudojami kaip pernešimo proceso vektoriai. Tačiau šis gydymas nėra mūsų šalyje taikomas gydymo metodas. Kitas gydymo metodas – pakaitinė imunoglobulino (IG) terapija, kartojama kas 3-4 savaites. Nustačius diagnozę, prireikus infekcinei ligai gydyti kartu su IG terapija skiriami antibiotikai apsaugine doze, kad būtų galima apsaugoti pacientą. Šis gydymas tęsiamas tol, kol bus atlikta kamieninių ląstelių transplantacija ir net tol, kol transplantacija bus sėkminga. sakė.
PID rizika didėja didėjant giminingoms santuokoms
Bozdoğanas teigė, kad mūsų šalyje, kur giminingos santuokos yra dažnos, padaugėjo PID, ir sakė: „Kadangi pusė chromosomų poros, sudarančios mūsų genus, perduodama iš motinos vaikams, o kita pusė – iš tėvo. vaikams PID rizika labai padidėja giminingose santuokose. Tiek, kad nors mūsų šalyje sergamumas šia liga yra 10 iš 1 tūkst., JAV šis rodiklis – 58 iš 1 tūkst. Palyginti su kitomis šalimis, PY pas mus yra labiau paplitęs“, – sakė jis.
„Nėra nuskaitymo programos“
Teigdamas, kad ankstyva šios ligos diagnostika yra itin svarbi, Bozdoğanas atkreipė dėmesį, kad tai labai tinkama liga naujagimių patikros programai, nes liga turi veiksmingą gydymo galimybę, o simptomų nustatymo laikotarpis po gimimo yra labai trumpas.
Teigdamas, kad kamieninių ląstelių transplantacijos sėkmė išauga iki 95 proc., jei anksti diagnozuojama atliekant atrankinius tyrimus prieš pasireiškus ligai ir pacientas nėra užkrėstas jokiais mikrobais, Bozdoğanas sakė: „Pacientui susidūrus su mikrobu ir jam pažeidžiant organus, gydymo sėkmės tikimybė mažėja. Šiuo atveju ankstyva diagnostika išsaugo gyvybes. Tačiau reikia pastebėti, kad, deja, mūsų šalyje nėra šios ligos patikros programos.
Kodėl tai vadinama vaikų balionų liga? Kaip prasidėjo jo istorija?
Davidas Phillipas Vetteris gimė Teksase, JAV 1971 m., kai ligos gydymas dar nebuvo žinomas. Visi manė, kad jo tikrasis vardas yra Davidas Bubble'as, kad žmonės neišskirtų Vetter šeimos. 1963 metais šeima turėjo sūnų, tačiau po 7 mėnesių jis mirė, nes negalėjo apsaugoti nuo ligų. Gydytojai šeimai pasakė, kad jų vaikas serga sunkia kombinuota imunodeficito liga. Kai vėl susilaukė vaikų, vaiką laikė balione, kad nebūtų mikrobų, ir jis galėjo gyventi 12 metų.
Maistas, gėrimai, drabužiai, viskas buvo sterilizuota prieš patenkant į šį balioną. Į šį balioną buvo įdėtas televizorius ir keli žaislai. Jis netgi naudojo NASA sukurtą šalmą. Gydytojai galiausiai nusprendė persodinti Davidui kaulų čiulpus iš jo sesers Katherine. Operacija praėjo labai gerai. Tačiau pirmą kartą iš baliono išlipęs Deividas pirmą kartą susirgo praėjus 2 dienoms po transplantacijos. Prasidėjo viduriavimas, karščiavimas, stiprus vėmimas ir kraujavimas iš žarnyno. Davidas mirė 7 m. vasario 22 d., praėjus vos 1984 dienoms po to, kai buvo išvežtas iš sterilaus kambario. Šiandien šie pacientai gali tęsti savo įprastą gyvenimą būdami daug ankstesniame amžiuje, nepatirdami „Balloon Child“ sunkumų po kaulų čiulpų transplantacijos.